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黄江:新生儿出生缺陷筛查项目取得明显成效
时间:2018-03-11 09:48阅读: 次
讯 记者从相关部门获悉,近日,黄江医院联合华大基因开展的新生儿出生缺陷筛查目前已达1000例,新生儿出生缺陷防治取得显著成效。 2016年2月,在黄江镇政府的牵头下,黄江医院联合华大基因开展围绕降低户籍百姓出生缺陷的筛查项目,包括孕妇地中海贫血基因筛查、唐氏综合症产前筛查项目、新生儿遗传性耳聋基因检测、新生儿遗传代谢病筛查4个方面的检测。该项目经过一年的筛查,已完成1000例,其中,检测出胎儿染色体异常1例;地中海贫血基因检携带者130例,整体携带率达13.27%,为该镇地贫精准防控提供了重要支撑数据。 黄江医院妇产科黄医生:“如果一个重型地贫(地中海贫血)患儿出生的话,需要不停输血才能延续生命,这个对家庭和社会造成相当大的负担,一个患儿的治疗费用需要一百万左右,而且往往很早就夭折,
国内
重型地贫患儿的最长寿命只有十几岁。” 部分罕见类型的检出不仅降低了地贫的漏检率,也通过孕期筛查和产前诊断,真正让黄江镇常驻人口远离重型地贫出生缺陷。 黄江医院妇产科黄医生:“另外这个项目还有包括新生儿的疾病筛查,还有耳聋基因的检测,这个对新生儿更加有利,如果早期筛查出新生儿的耳聋基因可以起到预防作用,积极采取一些诊断治疗措施的话,可能预防新生儿智力低下啊,预防聋哑患儿的发生。” 据悉,新生儿遗传代谢疾病筛查以及遗传性耳聋基因检测完成153例,其中遗传代谢病检测阳性1例,遗传性耳聋基因检测阳性7例,阳性率4.58%。 记者 陈逸科
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