东莞首个医学优生遗传专科门诊上周五在市妇幼保健院挂牌成立。
东莞市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧表示，目前在该院设立的医学遗传专科门诊主要针对的就是遗传性疾病项目，今后将为疑似遗传病的病人及家属，提供遗传咨询、家系分析、诊断和鉴别诊断、生育和再生育指导、治疗建议等服务，帮助提升患者的就医体验和治疗效果。
门诊主要针对遗传性疾病
据介绍，医学遗传专科门诊和基因检测是目前预防出生缺陷的重要手段之一。目前国内专门设立医学优生遗传专科的医疗机构不多，与欧美发达国家还存在较大差距。该类专科涵盖了产前诊断、妇幼健康、儿科、神经科、眼科等多个学科。
东莞市妇幼保健院的医学优生遗传专科以临床需求为导向，聚焦于遗传性疾病的诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断等方面。
医学优生遗传专科门诊将为疑似遗传病的病人及家属，提供遗传咨询、家系分析、诊断和鉴别诊断、生育和再生育指导、治疗建议等服务，同时还为医护人员提供遗传咨询，参加会诊、疑难病例讨论、协助各专业医生对遗传性疾病进行诊断、治疗和评估等。
东莞市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧表示，目前在该院设立的医学遗传专科门诊主要针对的就是遗传性疾病项目，包括由遗传突变所导致的疾病。如果就诊患者病情复杂，需要借助外力，医院将通过远程会诊的方法，直接与欧美国家、国内知名的专家教授进行面对面的讨论，病人也可以在现场了解诊断办法。
国内外专家莅莞支招诊断
当天，东莞市妇幼保健院还举办了国家级继续教育“高通量测序在临床诊断中的应用暨东莞市产前诊断学习班”，特邀国内外产前领域专家围绕高通量测序在临床诊断中应用、精准医学检测和遗传咨询、以及产前诊断专科新技术的发展和应用状况等主题，在高速发展的基因检测技术背景下，产前诊断专科面临的机遇与挑战展开了深入的探讨。
参与活动的美国医学遗传学院专家委员张巍表示，遗传医学尤其是跟基因疾病相关的这些案例比较复杂的，在医院设立医学遗传专科可以帮助医生找到更多的相关疾病，为更多的遗传病人提供更好的服务。
